Малышка Алина (имя изменено) родилась с осложнениями — при беременности у неё обнаружили кислородное голодание, и маме сделали экстренное кесарево сечение. При появлении на свет девочка издала характерный крик, похожий на мяуканье кошки — один из признаков синдрома «кошачьего крика». В первые дни жизни девочка была слабой, кормилась через зонд.
"По мере взросления у Алины стали проявляться специфические особенности внешности. У девочки были необычные для её семьи миндалевидные глаза, широкие брови, маленький нос с пологой спинкой, крупный рот. Уши с маленькими и приросшими мочками были расположены необычно низко, а волосы имели низкую границу роста на лбу", — рассказали KU66 в Институте.Алина росла медленно. У неё была задержка в психоречевом развитии, падало зрение, были запоры и слюнотечение. Отмечались стереотипные движения руками и ногами, ограничения в суставах, остеопороз, истончённые кости. Девочка отказывалась пить, а при употреблении плотной пищи часто попёрхивалась. Помимо этого пациентка с трудом засыпала и просыпалась от малейшего шороха.
"Время от времени, примерно раз в 2-3 месяца, Алина без явных на то причин становилась капризной. Такое состояние сохранялось у неё около трёх дней, а потом всё само по себе возвращалось в норму", — отметили специалисты.Родители обратились в Институт Вельтищева для тщательного обследования. Несмотря на некоторые признаки, напоминавшие детский церебральный паралич, причина оказалась другой.
Генетическое исследование с помощью современной биоинформатической технологии подтвердило диагноз синдрома «кошачьего крика» и обнаружило редкую дупликацию части хромосомы 10 — ещё одну хромосомную аномалию, усугубляющую состояние девочки.
Врачи подчёркивают, что этот уникальный случай демонстрирует, как современные методы молекулярно-цитогенетического анализа могут помочь в распознавании сложных и редких генетических нарушений, чтобы подобрать правильное лечение и помочь маленьким пациентам.
